遗传学研究的对象和任务

第一节 遗传学研究的对象和任务

1、遗传学(Genetics)：是研究生物遗传和变异的科学。 遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。 2、遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传(heredity)。

3、变异：亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同程度的差异,这种现象就是变异

(variation)。

4、遗传学研究的对象：以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究它们的遗传和变异。 5、遗传与变异的关系：相对与绝对；保守与发展。

6、遗传和变异的表现都与环境的关系：具有不可分割性。

7、遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。简言之，遗传学的研究，不仅要认识生物遗传和变异的客观规律，而且要能动地运用这些规律，使之成为改造生物的有力武器。

第二节 遗传学的发展

•1900年前 孕育期

•1900-1910 经典遗传学时期 孟德尔 •1910-1940 细胞遗传学时期 摩尔根

•1940-1953 细胞遗传学向分子遗传学过渡 •1953～ 分子遗传学时期

一．遗传说的萌芽1.公元前5世纪古希腊医师希波克拉底（Hippocrates）提出了第 一个遗传理论。认为子代具亲代特性是因在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。2、1809年 法国学者拉马克（Lamarck,J.B）提出“用进废退”的进化论观点，由此而得出获得性状是可以遗传的。 3、达尔文(Darwin C.，1809-1882)：

①1859年发表“物种起源”著作，提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单→复杂、低级→高级逐渐进化的。

②承认获得性状遗传的一些论点，并提出“泛生论”假说。认为身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子（pangens）。

4、德国的魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，否定了泛生论。于1885年，他提出种质论（germplasm theory）,认为多细胞生物可分为： 种质（germ plasm）：,连续,能产生后代的种质和体质。 体质（somatoplasm):体质是不连续的，不能产生种质 二．遗传学的诞生•格里高·孟德尔（Gregor Johann Mendel），奥地利布隆（Brunn）教修道院的修道士。

•他根据8年(1856-18)豌豆杂交实验的结果，在1865年2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上。 •提出了分离规律和分配规律；

•假定细胞中有遗传的物质基础即“遗传因子”，认为性状遗传是受细胞里的遗传因子所控制的。

•1900年，三位植物学家：

德弗里斯(De Vris H.)：荷兰阿姆斯特丹大学教授，月见草

1

科伦斯(Correns C.)：德国土宾根大学的教授，玉米，3:1切尔迈克(VonTschermak E.)：奥地利维也纳农大讲师，发现分离现象三人的工作都发表在《德国植物学会杂志》，都证实了孟德尔法则，这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。 这标志着遗传学作为一门学科的正式诞生三、遗传学的发展1、经典遗传学时期(1900~1910)剑桥大学遗传学教授贝特森(Bateson)先后创用： 遗传学（Genetics）1906 等位基因（allele） 纯合体（homozygous） 杂合体（heterozygous）

上位基因（epistatic genes）1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了:基因（gene） 基因型（genotype）

表现型（phenotype）2、细胞遗传学时期(1910~1940)1910年摩尔根（Morgan ,T.H）等创立了连锁定律

1927年Morgan and Muller 《基因论》，基因位于染色体上，呈直线排列；既是功能单位，又是重组单位和突变单位

穆勒(Muller H.T.)：1927年在果蝇用X 射线诱发突变。斯特德勒(Stadler L.T.)：1927年在玉米用X射线诱发突变。

两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，且用X射线处理也会产生大量突变。

这种用人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新的阶段。布莱克斯生(Blakeslee A.F.)：利用秋水仙素诱导多倍体。3、从细胞水平向分子水平过渡时期(1940 ~ 1952年)(1)、比德尔(Beadle G.W.，1941)： ① 提出“一个基因一种酶”假说；

② 发展了微生物遗传学、生化遗传学。 (2)、艾弗里 (Avery O. T., 1944) 等，用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。(3)、赫尔希 (Hershey A. D., 1952)等，用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认DNA是遗传物质。4．分子遗传学时期(1953 ~ 现在)1953年，Watson & Crick发现DNA分子的双螺旋模型；是遗传学发展史上一个重大转折点。 这一理论为：

①DNA的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性，以及DNA作为遗传信息的储存和传递等提供了合理的解释；

②明确了基因是DNA分子上的一个片段，从而促进了分子遗传学的迅速发展，为进一步从分子水平上研究基因的结构和功能、揭示生物遗传和变异的奥秘奠定了基础。 19年，Gamow，三联体密码；

1955年，Sanger，牛胰岛素氨基酸顺序测定；1958年，Meselon et al，DNA半保留复制； Crick，中心法则；

1961年，雅各布(Jacob F.)和莫诺(Monod J.),提出了大肠杆菌的操纵子学说70年代，遗传工程（Genetic engineering）时代，

1973年，美国人S. Cohen和H. Boyer将外源基因拼接在质粒中，在大肠杆菌中表达，成功地实现DNA的体外重组Î人类开始进入按照需要设计并能动改造物种和创造新物种的新时代。1975年，英国人F.Sanger设计出DNA测序的双脱氧法，1980年获诺贝尔化学奖。1975年，德国人G.J.F.Kohler、阿根廷人C.Milstein和丹麦科学家N.K.Jerne发展了单克隆抗体技术，荣获1984年度诺贝尔生理医学奖。1981年，美国首次发现艾滋病， 1982年，美国人S.B.Prusiner 在患羊瘙痒病的羊体内发现蛋白质感染因子（prion）。更新

2

了医学感染的概念，获1997年诺贝尔生理医学奖。

1983年，法国巴斯德研究所的Luc Montagbier 发现AIDS病毒。

1983年，美国人K.B.Mullis 发明PCR仪，于1993年获诺贝尔化学奖。90年代，包括人类在内的生物全基因组测序和后基因组时代

1990 年，美国国会正式批准的“人类基因组计划”Human Genome Project）,计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组分析。

1991年12月，复旦大学遗传所薛京伦主持对一例血友病患者进行了基因治疗试验，并获得成功。

1996年7月5日，世界上第一只克隆羊“多利”在英国苏格兰卢斯林研究所的试验基地诞生，成为世纪末的重大新闻。

2001年，美国人Leland Hartwell、英国人PaulNurse、Timothy Hunt 因对细胞周期机理的研究而获诺贝尔生理医学奖。2002年，英国人悉尼·布雷诺尔、美国人罗伯特·霍维茨和英国人约翰·苏尔斯顿，因在器官发育的遗传和细胞程序性死亡方面的研究获诺贝尔生理学或医学奖。

2003年，美国科学家彼得·阿格雷和罗德里克·麦金农，分别因对细胞膜水通道，离子通道结构和机理研究而获诺贝尔化学奖。第三节 遗传学在科学和生产发展中的作用

1、科学发展上的作用： 解释生物进化原因，阐明生物进化的遗传机理；遗传学表明高等和低等生物所表现遗传规律相同；它的发展，进而认识生命本质(DNA、蛋白质)。

2．在生产实践上：直接指导农业科学(丰富和更新育种新技术)；指导医学研究，提高健康水平。分子遗传学已成功地应用在于： 人工分离基因； 人工合成基因； 人工转移基因

克隆技术应用目前：基因工程定向改变遗传性状 可以更自由和有效地改变生物性状； 打破物种界限，克服远缘杂交困难； 培育优良动、植物新品种；

有效地治疗人类的一些遗传性疾病。

3