染色体核型简要说明

1.1染色体数目和形态

在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22表示，性染色体用X和Y表示。

依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（A—G）。

分组号 A B C D E F G 染色体号 形态大小 1—3 4—5 6—12+X 13—15 16—18 19—20 最大 次大 中等 中等 较小 次小 着丝粒位置 近中部着丝粒 亚中部着丝粒 亚中部着丝粒 顶端着丝粒 近中部着丝粒 近中部着丝粒 顶端着丝粒 随体 无 无 无 有 无 无 有 (Y无) 次缢痕 常见于1号 常见于9号 偏见13号 常见16号 21—22+y 最小（Y有变异） 1.2区、带、亚带的命名

一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。

在定义一个特定的带时，需要下列四个条件：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。

举例说明1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。

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1.3符号和简写术语

下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。

add 方括号[ ] cen chr del der dup h ins inv mar mat 减号 mos p pat +（加号） q qs ?（问号） r rob s t ter

额外未知起源的物质 描述细胞数目 着丝粒 染色体 缺失 衍生染色体 重复 异染色质 插入 倒位 标记染色体 母方起源 丢失 嵌合体 染色体短臂 父亲起源 获得 染色体长臂

染色体长臂上的随体

对某一染色或染色体结构的疑问 环状染色体 罗宾逊易位 随体 易位

末端(染色体末端)

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1.4正常变异染色体的特征

1.4.1异染色区，随体柄和随体的变异 1.4.1.1长度的变异

通过在相应染色体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上“+”或“－”号，可 以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来。

16qh+ 16号染色体长臂的异染色质区长度的增加 Yqh－ Y染色体长臂异染色质区长度的减少 21ps+ 21号染色体短臂的随体长度增加 22pstk+ 22号染色体短臂的随体柄长度增加

13cenh+pat 13号染色体的着丝粒区的异染色质长度增加，父系遗传 1qh-, 13cenh+, 22ps+ 1号染色体长臂异染色质长度减少，13号染色体着丝粒的异染色质长度的增加，以及22号染色体大随体。

15cenh+mat 15ps+pat 15号染色体着丝粒区异染色质长度增加，母系遗传，以及由父亲遗传而来的15号染色体大随体。

14cenh+pstk+ps+ 14号染色体着丝粒区异染色质长度，随体柄和随体长度的增加。

1.4.1.2数目和位置的变异

可用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随体柄和随体的多样性 17ps 17号染色体短臂的随体 Yqs Y染色体长臂的随体

9phqh 9号染色体长臂和短臂的异染色质 9ph 9号染色体短臂的异染色质

1q41h 1号染色体短臂4区1带的异染色质

通过重复相应结构的描写可用于表示重复的染色体结构。 21pss 21号染色体短臂的双随体 14pstkstk 14号染色体短臂的双随体柄

相对而言，普通人群的倒位多样性由其常染色质的断裂位点来决定。 inv(9)(p12q13) 9号染色体的臂间倒位 inv(2)(p11.2q13) 2号染色体的臂间倒位

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2、染色体病产前诊断结果咨询要点

1、未见异常：

①染色体无异常。

②受检查技术的，存在未能检出的微小异常。 2、异常结果：

说明该染色体异常可能导致的疾病、可能机制以及预后，为咨询者提供尽可能全面的信息，以利于作出最合适的决定。

对于产前诊断结果异常的胎儿是否终止妊娠，在充分履行告知义务后，由孕妇及其丈夫决定。

检测如为父母遗传的，按孟德尔遗传规律对再生患儿的风险作出估计；如为新发生的，应以群体发生率为基础，结合夫妇年龄、既往生育史、致畸因素接触史等对再发风险进行估计；提出保护性腺的重要性及再妊娠产前诊断的建议。 3、平衡易位携带者：

如检测到胎儿的平衡易位来源于父母的一方，则胎儿一般无临床症状，但在婚后可引起流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等；将来结婚后需要进行产前诊断。

如胎儿的易位为新发突变，在咨询中应考虑易位形成过程中可能出现的难以观察到的微缺失或微重复所导致的智力障碍与畸形。

3、染色体结果解释示例

例1：9号染色体臂间倒位

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XN, inv（9）（p12q13）mat

结果分析及咨询意见：

1. 羊水染色体分析，发现胎儿核型为46，XX，inv（9）（p11q13），即9号染

色体臂间倒位。通过父母的染色体检查，发现胎儿核型与母亲核型一致。确定胎儿的9号染色体臂间倒位遗传自母亲，由于母亲表型正常（智力及生长发育均正常），因此，认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况下，不

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会影响胎儿的智力和生长发育。

2. 但鉴于遗传物质在不同个体间的作用有可能出现个体差异，因此这种遗传性

的染色体倒位是否会导致胎儿今后的智力、发育与生殖等方面的异常，目前尚无法完全排除。本胎儿是否保留，由夫妇双方自行决定，其风险由夫妇双方自行承担。

3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异

常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

例2：1号、9号、16号、Y染色体长臂次缢痕多态

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，1qh+或1qh-、9qh+、9 qh-、16qh+、16qh-、大Y（Y=18）、小Y（Y=G） 结果分析及咨询意见：

1. 建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。

2. 次缢痕主要存在于第1 、9 和16 号染色体及Y染色体的长臂，这些次缢痕

会出现长度增长、断裂或远端染色体片段的重复。一般认为1、9、16号及Y染色体次缢痕增加或缩短与不孕不育，不良妊娠、智力低下无关，是正常人群中的一种多态现象。

3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异

常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

例3：D、G组染色体短臂多态

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，13p+ 或14p+、15p+、21 p+、22p+；13pstk+、14 pstk+、15 pstk+、21 pstk+、22 pstk+ 结果分析及咨询意见：

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1. 建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。

2. 人类D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）近端着丝

粒染色体的短臂是高度可变区，其多态表现为短臂的增长或缩短，是正常人群中的一种多态现象。一般认为这种变异与不孕不育，不良妊娠、智力低下无关。

3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异

常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

例4：D、G组染色体随体多态

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XN，13pss+（13号染色体双随体） 、13ps+（13号染色体短臂的随体长度增加）

其他D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）随体的变异 结果分析及咨询意见：

1. 建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。

2. D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）染色体随体增大、

双随体或缺如等现象，在人群中出现频率超过1％，认为属于多态现象。一般无表型效应，不影响个体健康。

3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异

常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

例5：Y染色体臂间倒位

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46，XY，inv（Y）（p11.3q11.2）pat 结果分析及咨询意见：

1. 羊水或脐血染色体分析，发现胎儿核型为46，XY，inv（Y）（p11.3q11.2），

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即Y染色体臂间倒位。通过父母的染色体检查，可确定胎儿的倒位Y染色体为父源性，非新生突变。由于父亲表型正常（智力及生长发育均正常），因此，认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况下，不会影响胎儿的智力和生长发育。

2. 但鉴于遗传物质在不同个体间的作用有可能出现个体差异，因此这种遗传性的染色体倒位是否会导致胎儿今后的智力、发育与生殖等方面的异常，目前尚无法完全排除。本胎儿是否保留，由夫妇双方自行决定，其风险由夫妇双方自行承担。

3. 羊水或脐血染色体分析，排除320～400显带阶段胎儿染色体数目、结构异常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致的疾病。

4. 进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。

例6：非同源染色体间的相互易位携带者

夫妇结婚4年间，孕早期流产2次。男方46，XY，t（4; 21）（p16; q22），女方正常 1. 女方外周血染色体检查，400~550条带阶段均未见染色体异常。

2. 男方外周血染色体检查为4号染色体短臂和21号染色体长臂平衡易位，为

携带者。

3. 根据遗传学分析，在男方的精子形成过程中，可形成18种类型的精子，与

正常卵子受精，可形成18种类型的合子，其中仅有一种为正常，一种为表型正常的易位携带者，其他均为染色体异常胚胎，这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。

4. 夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常

的后代。

例6：罗迫逊易位携带者

非同源的罗伯逊易位携带者有der (13q14q); der (13q15q); der (13q21q); der (13q22q); der (14q15q); der (14q21q); der (14q22q);der (15q21q); der (15q22q); der (21q22q)10种类型。

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1. 根据遗传学分析，精子（卵子）形成过程中，可形成6种类型的精子（卵子），

与正常卵子（精子）受精，可形成6种类型的合子，其中1/6为正常，1/6为表型正常的易位携带者，2/3的可能性为三体型或单体型胚胎，这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。

2. 夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常

的后代。

同源罗伯逊易位携带者有der(13q 13q); der (14q 14q), der (15q15q); der (21q21q); der (22q22q)5种类型，对于这种类型的携带者，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为在减数中每一条同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成2条的染色体而形成带有23条正常染色体的配子而产生正常的后代。

例： 45,XY,der(15;15)(q10;q10)

携带者，男，33岁，婚后其妻相继自然流产4次，均发生在妊娠3个月左右。体查无异常发现，精液检查，乳白色，量3ml，活动率40%，稠，计数7100万/ml，正常35%，异常65%。外周血染色体检查，其妻核型正常，患者核型为45,XY,der(15;15)(q10;q10)。分析其起源该突变有可能是在配子形成的第二次减数中1条15号染色体发生了错而形成的带der(15q;15q)的配子与一个丢失了15号染色体的配子结合而形成的合子；也可能是在受精卵形成后的第1次卵裂之前发生了一次2条15号染色体间的着丝粒融合而形成具45,XY,der (15q;15q)核型的合子。按照一般的遗传学分析，因为男方不能形成带23条正常染色体的精子，故不可能生育正常的子女，但如果在精子形成的减数中der(15;15)(q10;q10) 有可能分离成2条的染色体，则可能形成带有23条染色体的正常配子，而生育正常的后代。

例7：倒位携带者

1. 根据遗传学分析，精子（卵子）形成过程中，可形成4种类型的精子（卵子），

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与正常卵子（精子）受精，可形成4种类型的合子，其中1/4为正常，1/4为表型正常的易位携带者，1/2的可能性为染色体异常胚胎，这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。

2. 夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常

的后代。

穿刺手术相关并发症处理： 胎儿心动过缓： 1. 左侧卧位

2. 持续吸氧（6升/分）

3. 50%葡萄糖+维生素C 2.0g 50ml静脉推注 4. 阿托品0.4mg肌注 5. 10%葡萄糖250ml静滴

6. 10分钟之内胎心率不恢复，立即请示上级医生拟订进一步治疗计划 7. 必要时妇产科留观

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