氨基酸代谢异常相关疾病研究

氨基酸代谢异常相关疾病研究

摘要: 氨基酸(Amino acid)是构成蛋白质(protein)的基本单位，赋予蛋白质特定的分子结构形态，使它的分子具有生化活性。蛋白质是生物体内重要的活性分子，包括催化新陈代谢的酶。

两个或两个以上的氨基酸化学聚合成肽，一个蛋白质的原始片段，是蛋白质生成的前体。氨基酸是构成生命大厦的基本砖石之一。本文主要综述铜在糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高脂血症、骨质疏松等的发生发展以及治疗方面的作用。

关键词: 铜; 糖尿病; 动脉粥样硬化; 冠心病; 高脂血症; 骨质疏松

氨基酸(amino acids)广义上是指既含有一个碱性氨基又含有一个酸性羧基的有机化合物，正如它的名字所说的那样。但一般的氨基酸，则是指构成蛋白质的结构单位。在生物界中，构成天然蛋白质的氨基酸具有其特定的结构特点，即其氨基直接连接在α-碳原子上，这种氨基酸被称为α-氨基酸。α-氨基酸是肽和蛋白质的构件分子，在自然界中共有21种。除α-氨基酸外，细胞还含有其他氨基酸。

氨基酸与糖尿病

氨基酸与苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)

苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢缺陷症，发病几率为1／160000。f假如

这种疾病早期没有得到及时的治疗，则使病人发生智力低下而且会造成患者神经

系统的不可逆转损伤。经典的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷使苯丙氨酸转

化为酪氨酸的过程受阻碍，早期诊断为PKU的患儿可以采用低苯丙氨酸的食物

进行治疗。苯丙酮尿症的诊断的方法有：细菌抑制法(BIA)、液相色谱法、荧光法和

酶的方法，最近串联质谱仪成功地应用于PKU的筛查。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，发现正常人的肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，但PKU病人肝脏组织缺乏这种功能，从而揭示PKU的发病生化基础是肝脏苯丙氨酸的代谢障碍⋯31。

人体中的苯丙氨酸在分解代谢中先转变为酪氨酸，后者再转变为延胡索酸和

乙酰乙酰CoA，在苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程中需要苯丙氨酸羟化酶(PAH)

和辅助因子BH4的共同作用，如果PAH酶缺乏，苯丙氨酸的正常的代谢途径立

即改变为在正常情况下很少起作用的第二条途径，即苯丙氨酸与c【一酮戊二酸转

氨作用形成对人体有害的苯丙酮酸，聚集血液中，从而产生经典苯丙酮尿症；如

果是因为BH4缺乏而形成的，叫做非经典的苯丙酮尿症，该病的发生率只占PKU

的1．5％14I。苯丙酮尿症较容易发生在婴儿时期，病人的症状表现为：智力低下，

发育不良，周期性呕吐，如果在出生后及时地得到正确的诊断，经典苯丙酮尿症

可以采用低苯丙氨酸的食物进行治疗，非经典苯丙酮尿症可以用BHn和神经递

质L-DOPA，5一羟色氨(5．HTP)联合治疗。对于有苯丙酮尿症的家族史的成员，可

以在婴儿出生前几个月，通过对孕妇羊水进行PCR分析，确定婴儿是否患有苯

丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶的基因突变是导致苯丙氨酸羟化酶功能丧失，从而使苯丙氨

酸不能转变为酪氨酸，而形成对人体有害的苯丙酮酸，聚集血液中，从而产生苯

丙酮尿症的原因